Mutacja BAG3 P209L
Aktualnie na świecie żyje około 20 dzieci z ultra-rzadką heterozygotyczną mutacją BAG3 P209L c.626C>T. Mutacja ta powoduje nieczęstą odmianę miopatii miofibrylarnej typu 6 (MFM6). Miopatia to ogólna nazwa chorób mięśni. Ten wariant choroby objawia się wolniejszym rozwojem motorycznym dzieci, słabszymi mięśniami, szybką męczliwością a z czasem przekształca się w przykurcze mięśni (zwłaszcza ścięgna Achillesa), osłabienie serca i na koniec przechodzi w szybko postępującą niewydolność oddechową i ruchową.
Misja Fundacji
Misją Fundacji jest pomoc i wsparcie dla dzieci urodzonych z mutacją BAG3 P209L. Razem z Amerykańską Fundacją Alexander's Way oraz rodzicami z całego świata staramy się pomagać sobie nawzajem, aby nasze dzieci mogły być z nami jak najdłużej.
Celem Fundacji jest znalezienie "lekarstwa" na tę rzadką chorobę. Praca nad nim wymaga trudnych i kosztownych badań naukowych oraz szerokiej wiedzy z zakresu funkcjonowania komórek mięśniowych i sercowych.
Jeśli chcesz nam pomóc finansowo kliknij Wesprzyj.
Kim jesteśmy?
Jesteśmy rodziną dziesięcioletniego Krzysia. Wraz z innymi rodzinami szukamy lekarstwa dla naszych chorych dzieci. Stworzona przez nas Fundacja ma charakter non profit i jej podstawowym zadaniem jest zdobywać fundusze, a następnie organizować i finansować badania naukowe zmierzające do odkrycia leku wydłużającego życie naszych dzieci.
Dodatkowym działaniem jest świadczenie wszelkiego rodzaju wsparcia chorym dzieciom i ich rodzinom.
Cele statutowe Fundacji
Celem Fundacji jest działalność w zakresie ochrony zdrowia, polegająca na ratowaniu życia chorych osób i działanie na rzecz poprawy ich stanu zdrowia, jak również działanie na rzecz promocji zdrowia i profilaktyki zdrowotnej.
Fundacja realizuje swoje cele poprzez:
wspieranie finansowe i rzeczowe placówek i instytucji, których zadaniem jest prowadzenie działalności w zakresie zbieżnym z celem Fundacji
udzielanie pomocy społecznej w zakresie ratowania życia lub poprawy stanu zdrowia w formie rzeczowej, finansowej lub świadczeń zdrowotnych i rehabilitacyjnych, a także w formie pomocy organizacyjnej osobom, których przypadki mają charakter szczególny, według zasad obowiązujących w Fundacji
prowadzenie programów medycznych oraz pośrednie lub bezpośrednie finansowanie badań naukowych związanych z celem Fundacji
przyznawanie stypendiów i nagród dla osób biorących udział w realizacji celu Fundacji oraz organizowanie i finansowanie konferencji i seminariów w zakresie tego celu
współpracę z władzami samorządowymi, rządowymi i organizacjami pozarządowymi w zakresie wymienionym w celach działania Fundacji.
Fundacja może prowadzić działalność gospodarczą w rozmiarach służących realizacji jej celów.
Przedmiot działalności gospodarczej Fundacji ustala Zarząd Fundacji.
Fundacja może przystępować do spółek, fundacji, stowarzyszeń i formacji społecznych.
Dane rejestrowe
Nazwa: BAG3 Research Fundation
KRS: 0000990184
NIP: 9512548846
REGON: 52304961300000